Penyakit Progeria Yang Langka di Dunia 2023, Berikut Penjelasannya

Penyakit Progeria – Progeria adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini. Penyakit ini di tandai dengan pertumbuhan dan perkembangan yang cepat, serta penuaan yang di percepat.

Terbuka di jendela baru www.kinohootiy2.site

Penderita progeria biasanya memiliki penampilan fisik yang lebih tua daripada usianya, serta memiliki berbagai masalah kesehatan yang terkait dengan penuaan.

Penyebab Penyakit Progeria

Penyakit progeria di sebabkan oleh mutasi pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein lamin A, yang berperan penting dalam struktur dan fungsi sel. Mutasi pada gen LMNA menyebabkan produksi protein lamin A yang abnormal, yang dapat menyebabkan penuaan dini.

Gejala Penyakit Progeria

Gejala penyakit progeria biasanya mulai muncul pada usia 1-2 tahun. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Pertumbuhan dan perkembangan yang cepat : Penderita progeria biasanya memiliki tinggi dan berat badan yang lebih tinggi daripada anak-anak seusianya.
• Penampilan fisik yang lebih tua daripada usianya : Penderita progeria biasanya memiliki kulit yang keriput, rambut yang menipis atau rontok, dan wajah yang tampak tua.
• Gangguan jantung : Gangguan jantung adalah komplikasi yang paling umum pada penderita progeria. Penderita progeria biasanya memiliki penyempitan arteri koroner, yang dapat menyebabkan serangan jantung.
• Gangguan otak : Gangguan otak juga merupakan komplikasi yang umum pada penderita progeria. Penderita progeria biasanya mengalami masalah dengan memori, konsentrasi, dan pembelajaran.
• Gangguan pertumbuhan : Penderita progeria biasanya memiliki pertumbuhan yang terhambat.

Diagnosis Penyakit Progeria

Diagnosis penyakit progeria dapat di tegakkan berdasarkan gejala-gejala yang muncul. Tes genetik juga dapat di lakukan untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan Penyakit Progeria

Yang dapat menyembuhkan progeria saat ini tidak ada satupun obatnya. Pengobatan yang tersedia hanya dapat di gunakan untuk mengobati gejala-gejala yang muncul. Pengobatan tersebut meliputi:

• Obat-obatan untuk mengobati gangguan jantung : Obat-obatan yang di gunakan untuk mengobati gangguan jantung pada penderita progeria meliputi aspirin, beta-blocker, dan ACE inhibitor.
• Obat-obatan untuk mengobati gangguan otak : Obat-obatan yang di gunakan untuk mengobati gangguan otak pada penderita progeria meliputi obat-obatan untuk meningkatkan memori, konsentrasi, dan pembelajaran.
• Obat-obatan untuk mengobati gangguan pertumbuhan : Obat-obatan yang di gunakan untuk mengobati gangguan pertumbuhan pada penderita progeria meliputi hormon pertumbuhan.

Prognosis Penyakit Progeria

Penderita penyakit progeria biasanya meninggal dunia pada usia 13-17 tahun. Kematian biasanya di sebabkan oleh komplikasi jantung atau otak.

Penelitian Penyakit Progeria

Para peneliti masih terus melakukan penelitian untuk menemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit progeria. Beberapa penelitian yang sedang di lakukan antara lain:

• Penelitian untuk mengembangkan obat yang dapat memperbaiki protein lamin A yang abnormal : Para peneliti sedang mengembangkan obat yang dapat memperbaiki protein lamin A yang abnormal dengan cara menargetkan gen LMNA.
• Penelitian untuk mengembangkan terapi gen untuk menggantikan gen LMNA yang bermutasi : Para peneliti sedang mengembangkan terapi gen untuk menggantikan gen LMNA yang bermutasi dengan cara memasukkan gen yang normal ke dalam sel penderita progeria.

Baca Juga : Penyakit Listeriosis Akibat Bakteri Listeria, Harus Waspada di 2023!

Kasus Penyakit Progeria yang Terkenal

Ada beberapa kasus penyakit progeria yang terkenal, antara lain:

• Jonas Salk (1914-1995) adalah seorang ilmuwan yang mengembangkan vaksin polio. Ia di diagnosis dengan progeria pada usia 15 tahun. Salk meninggal dunia pada usia 80 tahun karena pneumonia.
• Sarah Palin, mantan gubernur Alaska, mengumumkan pada tahun 2018 bahwa cucunya, Piper, di diagnosis dengan progeria. Piper saat ini berusia 10 tahun.
• Sam Berns (1996-2014) adalah seorang aktivis yang mengkampanyekan kesadaran tentang progeria. Ia di diagnosis dengan progeria pada usia 2 tahun. Berns meninggal dunia pada usia 17 tahun karena serangan jantung.

Kehidupan Penderita Penyakit Progeria

Penderita progeria biasanya memiliki kehidupan yang penuh tantangan. Mereka harus menghadapi berbagai masalah kesehatan yang terkait dengan penuaan dini, seperti gangguan jantung, gangguan otak, dan gangguan pertumbuhan.

Meskipun demikian, banyak penderita progeria yang mampu menjalani hidup yang penuh makna dan produktif. Mereka sering menjadi panutan bagi orang lain dan menginspirasi orang lain untuk tidak menyerah pada tantangan hidup.